Les techniques de diagnostic prénatal comprennent le prélèvement des villosités choriales, l’amniocentèse, la cordocentèse, le prélèvement de tissu fœtal, ainsi que l’embryoscopie et la fœtoscopie.
Des résultats diagnostiques peuvent être obtenus par plus d’une seule de ces techniques : par exemple, le caryotype fœtal peut être obtenu soit par l’amniocentèse, soit par le prélèvement des villosités choriales, soit encore à partir d’un échantillon du sang fœtal.
La réalisation de ces prélèvements est devenue bien codifiée, par l’amélioration des techniques et l’expérience de l’opérateur. Elle s’intègre dans une démarche diagnostic globale de médecine fœtale, nécessitant une collaboration pluridisciplinaire.
L’amniocentèse est la méthode la plus répandue du diagnostic prénatal. Elle peut être réalisée à partir de la 10éme semaine d’aménorrhée (SA) jusqu’à la fin de la grossesse, La période optimale est la 17éme SA, car :
- C’est la période ou les cellules cutanées fœtales desquament dans le LA.
- Le rapport entre volume du liquide amniotique (LA) et le volume fœtal est important.
La technique de l’amniocentèse
On pratique tout d’abord une échographie avant l’amniocentèse pour établir : l’âge gestationnel du fœtus, la position exacte du placenta, le volume du LA, l’activité cardiaque fœtale (vitalité), le nombre de fœtus et certains autres facteurs de nature utérine (tels que la présence ou non de fibromes).
Le lieu d’insertion de l’aiguille est choisi selon l’information donnée par l’échographie sur la position du fœtus, l’emplacement du placenta et le volume du liquide amniotique. Il est aussi recommandé d’utiliser l’échographie pendant l’amniocentèse de façon à permettre d’observer le fœtus, le LA et la pointe de l’aiguille.
La ponction est réalisée après désinfection abdominale soigneuse avec une aiguille de ponction lombaire, enfoncée d’un seul mouvement continu à travers la paroi abdominale et utérine. Une fois en place, 15 à 30 cc du LA peut être prélevés par la seringue. La technique du retrait de l’aiguille est semblable à celle de l’insertion.
Un contrôle échographique est nécessaire pour vérifier l’absence de saignement ou d’hématome au point de ponction.
Le LA prélevé doit être transporté au labo dans une Température ambiante, et dans les 24 H qui suivent le prélèvement.
Les difficultés et les complications de l’amniocentèse
Le risque d’échec est en théorie nul quand l’amniocentèse est réalisée en temps réel et sous contrôle échographique. Par contre, des difficultés peuvent survenir en cas de paroi épaisse (chez la femme obèse), ou de fibrome antérieur.
Les complications maternelles de l’amniocentèse
Sont exceptionnelles :
- L’infection : 1 ou 2/3000 interventions.
- L’hématome au niveau du point de ponction.
- L’hémorragie interne : extrêmement rare
Les complications fœtales de l’amniocentèse
Survient dans 21% des cas, comprennent les blessures fœtales, la mort fœtale, L’iso-immunisation Rh (prévenue par injection d’ANTI-D immédiatement après l’amniocentèse chez les femmes RH négatif). Possiblement aussi la fissuration des membranes, ainsi que la possibilité de fausses couches tardives.
L’amniocentèse précoce
L’amniocentèse est considérée comme le geste de prélèvement le moins risqué.
La réalisation d’une amniocentèse à 17 SA, et avec des délais de culture d’environ 3 semaines, ce qui correspondrait à 20SA, rendent une éventuelle interruption thérapeutique de la grossesse (ITG), si une anomalie est diagnostiquée, difficile.
De ce fait plusieurs travaux ont essayé des amniocentèses à partir de 13 à 15 SA sous échographie sans augmentation importante du risque.
Les indications de l’amniocentèse précoce
La détermination du caryotype fœtal
- Si l’âge maternel est supérieur à 35ans.
- En cas d’antécédents d’anomalies chromosomiques ou de parents porteurs d’anomalies chromosomiques.
- Si le fœtus est porteur d’anomalies à l’échographie.
La recherche d’une infection du fœtus par amniocentèse
Mise en évidence du génome du Toxoplasma gondii par PCR. Mise en culture du LA sur fibroblastes pour recherche d’une infection fœtale à toxoplasma, CMV.
La recherche d’une maladie génétique du fœtus
Recherche par biologie moléculaire sur l’ADN, des mutations impliquées dans la mucoviscidose ou le drépanocytose.
Le dosage des enzymes digestives
Indiqué dans le dépistage de la mucoviscidose, ou devant un tableau échographique de sténose digestive.
La recherche de maladie métabolique : Dosage d’enzymes et leurs métabolites.
La recherche d’une infection ovulaire : En cas de RPM.
Le dosage de bilirubine et de détermination de l’indice de Liley : dans les situations à risque d’anémie hémolytique.
Le diagnostic anténatal des anomalies du tube neural par amniocentèse : devant des antécédents d’anencéphalie, de spina-bifida, de myéloméningocèle (l’alfa foeto protéine est augmenté dans ce cas).
L’amniocentèse tardive
L’amniocentèse tardive est souvent réalisée par ponction sus-pubienne, après refoulement de la tête fœtale et sous contrôle échographique.
Les Indications de l’amniocentèse tardive comprennent :
- L’appréciation de la maturité fœtale, lorsque l’extraction d’un prématuré se discute.
- La recherche d’une malformation : pour les malformations perçues trop tardivement, lors d’un retard de croissance intra utérin précoce, d’un oligo ou d’un hydramnios, ou d’une anomalie à l’échographie
- Appréciation de la gravité de l’allo-immunisation Rh.